Редкий случай: генетическое заболевание превратило в «молоко» кровь троих американцев

В США детям из одной семьи поставили редкий диагноз.

Об этом сообщает ресурс Annals of Internal Medicine с опубликованным исследованием.

Редкий случай: генетическое заболевание превратило в «молоко» кровь троих американцев
Медицинское исследование (фото носит иллюстративный характер)

Трое детей (двое близнецов и из старший брат) в подростковом возрасте жаловались на рвоту и постоянные боли в животе. После обследования им был поставлен диагноз «гипертриглицеридемия». При этом заболевании триглицериды накапливаются в крови.

Однако диагноз не подтвердился. Это выяснилось через несколько десятков лет. Брат с сестрой вновь проходили обследование. У них диагностировали редкое генетическое заболевание «синдром семейной хиломикронемии». У них кровь не красная, а молочно-белая.

Пациентам была приписана жесткая диета — с пониженным содержанием жира. Также понадобилось переливание крови.

Примечательно, что родители этих пациентов были родственниками — кузенами.

Новости Мира, Общество, ,